Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2u (CMT2U)

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2u，与牙病和周围神经系统疾病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关的重要基因是MARS1（甲硫氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括肺和肝，相关表型为步态障碍和步态。