Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2u (CMT2U)

轴索型腓骨肌萎缩症2U型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2u

Cmt2u

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2u

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2u

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2u

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Mars Mutation

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2u

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2u

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2u

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2u，与牙病和周围神经系统疾病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关的重要基因是MARS1（甲硫氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括肺和肝，相关表型为步态障碍和步态。

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