Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2w (CMT2W)

轴索型腓骨肌萎缩症2W型(来自ICD-11)

别称:

Cmt2w

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2w

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2w

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal Type 2w

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2w

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Hars Mutation

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2w

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2w

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2w

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2w，也称为cmt2w，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e和bagassosis有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2w有关的重要基因是HARS1（组氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括骨和周围神经，相关表型为远端下肢肌肉无力和脱髓性周围神经病。

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