Chromosome 2q37 Deletion Syndrome (BDMR)

染色体2q37缺失综合征(来自ICD-11)

别称:

Albright Hereditary Osteodystrophy-Like Syndrome

2q37 Microdeletion Syndrome

Deletion 2q37

Brachydactyly-Intellectual Disability Syndrome

Albright Hereditary Osteodystrophy Type 3

Monosomy 2q37qter

Del(2)(q37)

Brachydactyly-Mental Retardation Syndrome

2q37 Deletion Syndrome

Bdmr

Albright's Hereditary Osteodystrophy-Like Syndrome

Chromosome Deletion Syndrome 2q37

Monosomy 2q37

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

2q37缺失综合症，也被称为阿尔布雷希特遗传性骨发育不良样综合症，与假性甲状旁腺功能减退症，类型IA和假假性甲状旁腺功能减退症有关。2q37缺失综合症相关的重要基因是HDAC4（组蛋白去乙酰化酶4），其相关通路/超级通路包括G alpha (s)信号事件和2q37拷贝数变异综合症。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。

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