Chromosome 2q37 Deletion Syndrome (BDMR)

2q37缺失综合症，也被称为阿尔布雷希特遗传性骨发育不良样综合症，与假性甲状旁腺功能减退症，类型IA和假假性甲状旁腺功能减退症有关。2q37缺失综合症相关的重要基因是HDAC4（组蛋白去乙酰化酶4），其相关通路/超级通路包括G alpha (s)信号事件和2q37拷贝数变异综合症。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。