Chromosome 15q11.2 Deletion Syndrome

染色体15q11.2缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
15q11.2 Microdeletion Syndrome
15q11.2 Bp1-Bp2 Microdeletion Syndrome
Monosomy 15q11.2
Del(15)(q11.2)
Chromosome Deletion Syndrome 15q11.2
Duplication 15q11-Q13 Syndrome
Microdeletion 15q11.2
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
15q11.2缺失综合症,也称为15q11.2微缺失综合症,与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关,症状包括共济失调、癫痫和笨拙。与15q11.2缺失综合症相关的基因是DEL15Q11.2(15q11.2缺失综合症),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体中Nlp的丢失。相关组织包括大脑皮层和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
15
77
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部