Chromosome 15q11.2 Deletion Syndrome

Alias:
15q11.2 Microdeletion Syndrome
15q11.2 Bp1-Bp2 Microdeletion Syndrome
Monosomy 15q11.2
Del(15)(q11.2)
Chromosome Deletion Syndrome 15q11.2
Duplication 15q11-Q13 Syndrome
Microdeletion 15q11.2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
15q11.2缺失综合症,也称为15q11.2微缺失综合症,与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关,症状包括共济失调、癫痫和笨拙。与15q11.2缺失综合症相关的基因是DEL15Q11.2(15q11.2缺失综合症),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体中Nlp的丢失。相关组织包括大脑皮层和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
15
77
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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