Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E (CMTDIE)

常染色体显性中间型腓骨肌萎缩症E型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate E
Cmtdie
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy with Focal Segmental Glomerulonephritis
Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type E
Charcot-Marie-Tooth Disease-Nephropathy Syndrome
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate, Type E
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,显性中间型E,也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间型E,与遗传性感觉神经病和Charcot-Marie-Tooth病中间型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,显性中间型E相关的重要基因是INF2(倒置形成素2),其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内转运蛋白。附属组织包括肾脏,相关表型为蛋白尿和无反应性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
No data available Phase
<1/1000000
11
57
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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