Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4b2 (CMT4B2)

腓骨肌萎缩症4B2型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4b2

Cmt4b2

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4b2

Charcot-Marie-Tooth Disease, with Focally Folded Myelin Sheaths, Autosomal Recessive, Type 4b2

Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease with Focally Folded Myelin Sheaths Type 4b2

Charcot-Marie-Tooth Disease Autosomal Recessive with Focally Folded Myelin Sheaths 4b2

Charcot-Marie-Tooth Disease Demyelinating Autosomal Recessive 4b2

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 4b2

Charcot-Marie-Tooth Disease 4b2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病4b2型，也称为Charcot-Marie-Tooth病4b2型，与遗传性感觉神经病和脱髓性多发性神经病有关。Charcot-Marie-Tooth病4b2型的一个重要基因是SBF2（SET结合因子2），其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为远端下肢肌肉无力和行走困难。

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