Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4a (CMT4A)

腓骨肌萎缩症4A型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4a

Cmt4a

Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Autosomal Recessive, Type 4a

Charcot-Marie-Tooth Disease Demyelinating Autosomal Recessive, Type 4a

Autosomal Recessive Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4a

Charcot-Marie-Tooth Disease Neuropathy Type 4a

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 4a

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4a

Charcot-Marie-Tooth Disease 4a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病4a，也称为Charcot-Marie-Tooth病4a，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型、伴有声带麻痹、常染色体隐性以及Charcot-Marie-Tooth病、轴突型、2k型有关。与Charcot-Marie-Tooth病4a有关的重要基因是GDAP1（神经节苷脂诱导分化相关蛋白1）。相关组织包括周围神经，相关表型为神经传导速度降低和EMG异常。

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