Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate D (CMTRID)

常染色体隐性腓骨肌萎缩症中间D型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Recessive Intermediate D
Cmtrid
Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type D
Ri-Cmt Type D
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,隐性中间型,也称为Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型,与Charcot-Marie-Tooth病中间型和遗传性感觉神经病,类型IIIC有关。与Charcot-Marie-Tooth病,隐性中间型相关的基因是COX6A1(细胞色素C氧化酶亚基6A1),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关组织包括周围神经,相关表型为无反射和足内翻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
8
40
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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