Chromosome 17q12 Duplication Syndrome

17q12染色体重复综合症，也称为17q12微重复综合症，与17q12重复和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合症1a有关。与17q12染色体重复综合症相关的重要基因是DUP17Q12（17q12染色体重复综合症），其相关通路/超级通路包括内胚层分化和肾细胞线粒标记。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为皮质发育不良和智力障碍。