Chromosome 17q12 Deletion Syndrome

17q12缺失综合症，也被称为17q12微缺失综合症，与17q12重复综合症和梅耶-罗克坦斯基-库斯特-哈乌尔综合症有关。与17q12缺失综合症有关的重要基因是DEL17Q12（17q12缺失综合症），其相关通路/超级通路包括17q12拷贝数变异综合症和肾细胞线粒标记物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括多囊肾发育不良和糖尿病。