Chromosome 16p11.2 Duplication Syndrome

染色体16p11.2重复综合征(来自ICD-11)

别称:

Proximal 16p11.2 Microduplication Syndrome

Proximal Trisomy 16p11.2

Proximal Dup(16)(p11.2)

Autism, Susceptibility to, 14b

Autism 14b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

16p11.2染色体重复综合症，也被称为近端16p11.2微重复综合症，与16p11.2重复和周期性运动诱发肌张力障碍1有关。与16p11.2染色体重复综合症相关的重要基因是DUP16P11.2（16p11.2染色体重复综合症），其相关通路/超级通路包括16p11.2近端删除综合症。相关组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和发育不良

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