Chromosome 13q14 Deletion Syndrome

染色体13q14 缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 13q Deletion Syndrome
Chromosome 13q Deletion
Deletion 13q14
Monosomy 13q14
Del(13)(q14)
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疾病模型
文献报道
13q14缺失综合症,也称为13q缺失综合症,与双侧视网膜母细胞瘤和多发性骨髓瘤有关。与13q14缺失综合症相关的重要基因是DEL13Q14(13q14缺失综合症),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和前列腺癌中的雄激素受体网络。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型为智力障碍和宽眼距。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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12
257
11

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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