Chromosome 13q14 Deletion Syndrome

Alias:
Chromosome 13q Deletion Syndrome
Chromosome 13q Deletion
Deletion 13q14
Monosomy 13q14
Del(13)(q14)
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
13q14缺失综合症,也称为13q缺失综合症,与双侧视网膜母细胞瘤和多发性骨髓瘤有关。与13q14缺失综合症相关的重要基因是DEL13Q14(13q14缺失综合症),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和前列腺癌中的雄激素受体网络。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型为智力障碍和宽眼距。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
新生儿
--
12
258
11

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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