Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate a (CMTDIA)

显性中间型腓骨肌萎缩症A型(来自ICD-11)
别称:
Cmtdia
Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type a
Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate a
Di-Cmta
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Dominant Intermediate a
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Dominant Intermediate a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,显性中间a型,也称为cmtdia,与Charcot-Marie-Tooth病,隐性中间c型和Charcot-Marie-Tooth病1g型有关,症状包括肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病,显性中间a型相关的重要基因是CMTD1A(Charcot-Marie-Tooth病,显性中间a型),其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括骨骼肌,相关表型为远端性肌萎缩和emg:神经病性变化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
47
5

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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