Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2q (CMT2Q)

腓骨肌萎缩症2Q型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2q

Cmt2q

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2q

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2q

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2q

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2q

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Autosomal Dominant Type 2q

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Axonal Type 2q

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2q

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2q

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2q，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2q，与Charcot-Marie-Tooth病和聋病以及Charcot-Marie-Tooth病有关。Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2q的一个重要基因是DHTKD1（脱氢酶E1和酮糖脱氢酶域含1），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和糖酵解（BioCyc）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为骨骼肌萎缩和足内翻。

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