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中文Chromosome 8q21.11 Deletion Syndrome
染色体8q21.11 缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
8q21.11 Microdeletion Syndrome
Deletion 8q21.11
Monosomy 8q21.11
Del(8)(q21.11)
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8q21.11染色体缺失综合症，也被称为8q21.11微缺失综合症，与彼得斯综合症和肌张力低下有关。与8q21.11染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL8Q21.11（8q21.11染色体缺失综合症），其相关通路/超级通路包括中胚层决定通路。相关表型为智力障碍和上睑下垂。
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MALACARDS
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