Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate F (CMTDIF)

中间型显性腓骨肌萎缩症F型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate F
Cmtdif
Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type F
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate, Type F
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,显性中间F型,也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间F型,与Charcot-Marie-Tooth病1g型和尺神经病有关。Charcot-Marie-Tooth病,显性中间F型的一个重要相关基因是GNB4(G蛋白亚基β4),其相关通路/超通路包括tRNA氨基酰化。相关表型为远端下肢肌肉无力和锤状趾。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
8
46
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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