Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome

Alias:
3q13 Microdeletion Syndrome
Chromosome 3, Monosomy 3q13
Monosomy 3q13
Del(3)(q13)
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3q13.31缺失综合症,也称为3q13微缺失综合症,与半乳糖血症III和太阳视网膜病变有关。与3q13.31缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q13.31(3q13.31缺失综合症)。附属组织包括睾丸,相关表型为巨脑和大脑半球缺失。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
6
28
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部