Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome

染色体3q13.31缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
3q13 Microdeletion Syndrome
Chromosome 3, Monosomy 3q13
Monosomy 3q13
Del(3)(q13)
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3q13.31缺失综合症,也称为3q13微缺失综合症,与半乳糖血症III和太阳视网膜病变有关。与3q13.31缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q13.31(3q13.31缺失综合症)。附属组织包括睾丸,相关表型为巨脑和大脑半球缺失。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
6
28
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部