Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D (CMTDID)

中间型显性腓骨肌萎缩症D型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate D
Cmtdid
Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type D
Di-Cmtd
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate, Type D
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Dominant Intermediate D
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Dominant Intermediate D
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D,也被称为Charcot-Marie-Tooth病,显性中间型,与遗传性运动神经元病和慢性炎症性脱髓性多发性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,显性中间型相关的基因是MPZ(髓鞘蛋白零),其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关组织包括周围神经,相关表型为反射消失和反射减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
6
41
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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暂无数据
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