Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate C (CMTRIC)

中间型隐性遗传性腓骨肌萎缩症C型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Recessive Intermediate C

Ri-Cmtc

Cmtric

Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type C

Ri-Cmt Type C

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Recessive Intermediate C

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Recessive Intermediate C

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型C，也称为Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型C，与Charcot-Marie-Tooth病轴突型2H和青少年肌萎缩侧索硬化症有关。Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型C的一个重要基因是PLEKHG5（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G5）。相关组织包括周围神经，相关表型为脊柱侧弯和无反应性。

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