Chromosome 17p13.1 Deletion Syndrome

染色体17p13.1缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
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文献报道
17p13.1染色体缺失综合症,也被称为经典性脑回发育不全和皮质下带状异位,症状包括睡眠障碍。与17p13.1染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL17P13.1(17p13.1染色体缺失综合症)。相关组织包括睾丸,相关表型包括颈部蹼状和全球发育迟缓。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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