Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 (CACD2)

中央网状脉络膜营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Cacd2
Dystrophy, Choroidal, Areolar, Central, Type 2
Macular Dystrophy, Progressive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脉络膜黄斑2型病变,也称为cacd2,症状包括畏光。与脉络膜黄斑2型病变相关的基因包括PRPH2(外周蛋白2)。相关组织包括视网膜,相关表型包括畏光和视网膜黄斑萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
12
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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