Chromosome 2p16.1-P15 Deletion Syndrome

染色体 2p16.1-p15 缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
2p15p16.1 Microdeletion Syndrome
Monosomy 2p15p16.1
Del(2)(p15p16.1)
2p15-P16.1 Microdeletion Syndrome
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文献报道
2p16.1-P15缺失综合症,也称为2p15p16.1微缺失综合症,与智力发育障碍、胎儿血红蛋白持续存在和bcl11a相关智力障碍有关。与2p16.1-P15缺失综合症相关的重要基因是DEL2P16.1-P15(2p16.1-P15缺失综合症),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型包括眼睑下垂和高腭。
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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17
75
11

疾病表征

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基因 & 突变

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