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中文Chromosome 19p13.13 Deletion Syndrome
染色体19p13.13缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 19p13.13 Duplication Syndrome
19p13.13 Microdeletion Syndrome
19p13.13 Deletion Syndrome
19p13.13 Microdeletion
Monosomy 19p13.13
Del(19)(p13.13)
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19p13.13缺失综合症，也被称为19p13.13重复综合症，与斜视和肌张力减退有关。与19p13.13缺失综合症相关的重要基因是DEL19P13.13（19p13.13缺失综合症）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为巨脑和面部异常形状。
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