Chromosome Xp21 Deletion Syndrome (DEL)

染色体Xp21缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Complex Glycerol Kinase Deficiency
Xp21 Microdeletion Syndrome
Glycerol Kinase Deficiency - Contiguous Gene Syndrome
Xp21 Contiguous Gene Deletion Syndrome
Xp21 Deletion Syndrome
Monosomy Xp21
Complex Gkd
Del
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疾病模型
文献报道
Xp21染色体缺失综合症,也被称为复合甘油激酶缺乏症,与低肾上腺皮质功能、家族性肌营养不良和杜氏型肌营养不良有关。Xp21染色体缺失综合症相关的重要基因是DELXP21(Xp21染色体缺失综合症),其相关通路/超级通路包括甘油三酯代谢和甘油三酯合成。相关组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和痉挛。
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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6
69
30

疾病表征

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基因 & 突变

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