Chromosome 2q31.2 Deletion Syndrome

染色体2q31.2缺失综合征(来自ICD-11)
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2q31.2染色体缺失综合症与广泛发育障碍和心境障碍有关。与2q31.2染色体缺失综合症有关的重要基因是DEL2Q31(2q31.2染色体缺失综合症),其相关通路/超级通路是8p23.1拷贝数变异综合症。在该疾病的背景下提到了Celiprolol和血管扩张剂。
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遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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