Chromosome 18q Deletion Syndrome

染色体18q缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
18q- Syndrome
Monosomy 18q
Deletion of Long Arm of Chromosome 18
18q Deletion Syndrome
Deletion 18q
Chromosome 18q- Syndrome
Del Syndrome
Chromosome 18 Long Arm Deletion Syndrome
Chromosome 18 Deletion Syndrome
Distal 18q Deletion Syndrome
Chromosome 18q Monosomy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
18q缺失综合症,也称为18q-综合症,与近端18q缺失综合症和近端18q缺失综合症有关,症状包括癫痫和震颤。与18q缺失综合症有关的重要基因是DEL18Q(18q缺失综合症)。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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相关ID:
MESH:C536580
ICD11:1121828795

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
--
11
52
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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