Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome

染色体17q23.1-q23.2缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
17q23.1q23.2 Microdeletion Syndrome
Monosomy 17q23.1q23.2
Del(17)(q23.1q23.2)
17q23.1-Q23.2 Microdeletion Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
17q23.1-Q23.2缺失综合症,也被称为17q23.1q23.2微缺失综合症,与进行性肌阵挛癫痫1b和先天性垂直足有关。与17q23.1-Q23.2缺失综合症相关的重要基因是DEL17Q23.1Q23.2(17q23.1-Q23.2缺失综合症)。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括语言发育延迟和中度全球发育延迟。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
<1/1000000
12
88
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部