Chromosome 10q26 Deletion Syndrome

染色体10q26缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Distal 10q Deletion Syndrome
Distal Monosomy 10q
Monosomy 10qter
Terminal Chromosome 10q26 Deletion Syndrome
Telomeric Deletion 10q
Distal Deletion 10q
10q26 Deletion Syndrome
Telomeric Deletion 10
10qter Deletion
Deletion 10qter
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
10q26染色体缺失综合症,也称为远端10q缺失综合症,与非远端10q缺失和法布里病有关,症状包括癫痫发作和鼻翼扩张。与10q26染色体缺失综合症有关的重要基因是DEL10Q26(10q染色体缺失综合症)。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
5
27
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部