Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C (CMTDIC)

Charcot-Marie-Tooth病，显性中间C型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间C型，与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血2和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间C型有关的重要基因是YARS1（酪氨酰tRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括周围神经，相关表型为无反应性和运动神经传导速度降低。