Chromosome Xq28 Duplication Syndrome

染色体Xq28重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Distal Xq28 Microduplication Syndrome
Int22h1/int22h2 Mediated-Xq28 Microduplication Syndrome
Distal Trisomy Xq28
Distal Dup(x)q(28)
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疾病模型
文献报道
Xq28染色体重复综合症,又称为远端Xq28微重复综合症,与非综合征性X连锁智力障碍和非综合征性X连锁智力障碍72有关。Xq28染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXQ28(Xq28染色体重复综合症)。相关组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和抑郁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
2
10
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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