Chromosome Xp11.23-P11.22 Duplication Syndrome (DUP)

染色体Xp11.23-p11.22重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome
Trisomy Xp11.22p11.23
Dup
Chromosome Duplication Syndrome Xp11.23-P11.22
Microduplication Xp11.22-P11.23 Syndrome
Trisomy Xp11.22-P11.23
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文献报道
Xp11.23-P11.22染色体重复综合症,也被称为微重复xp11.22p11.23综合症,症状包括声音嘶哑。与Xp11.23-P11.22染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXP11.23P11.22(Xp11.23-P11.22染色体重复综合症)。相关表型是智力障碍和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
1
6
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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