Chromosome Xp11.23-P11.22 Duplication Syndrome (DUP)

Alias:
Microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome
Trisomy Xp11.22p11.23
Dup
Chromosome Duplication Syndrome Xp11.23-P11.22
Microduplication Xp11.22-P11.23 Syndrome
Trisomy Xp11.22-P11.23
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xp11.23-P11.22染色体重复综合症,也被称为微重复xp11.22p11.23综合症,症状包括声音嘶哑。与Xp11.23-P11.22染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXP11.23P11.22(Xp11.23-P11.22染色体重复综合症)。相关表型是智力障碍和语言发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
1
6
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

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PMID
Journal
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