Chromosome 5p13 Duplication Syndrome

染色体5p13重复综合征(来自ICD-11)
别称:
5p13 Microduplication Syndrome
Trisomy 5p13
Dup(5)(p13)
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疾病模型
文献报道
5p13染色体重复综合症,又名5p13微重复综合症,与学习障碍和猫叫综合症有关,症状包括睡眠障碍。与5p13染色体重复综合症相关的基因是DUP5P13(5p13染色体重复综合症)。相关表型为智力障碍和全球发育延迟
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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7
47
3

疾病表征

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基因 & 突变

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