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中文Chromosome 2q31.1 Duplication Syndrome
染色体2q31.1重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Mesomelic Dysplasia, 2q31.1 Duplication-Related
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2q31.1染色体重复综合症，也被称为中节性发育不良，2q31.1重复相关，与中节性发育不良，坎塔普特拉型有关。与2q31.1染色体重复综合症相关的重要基因是DUP2Q31.1（2q31.1染色体重复综合症）。相关表型是身材矮小和3-4指皮肤并指。
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MALACARDS
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