Chromosome 17q21.31 Duplication Syndrome

染色体 17q21.31重复综合征(来自ICD-11)
别称:
17q21.31 Microduplication Syndrome
Trisomy 17q21.31
Dup(17)(q21.31)
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文献报道
17q21.31重复综合症,也被称为17q21.31微重复综合症,与自闭症和自闭症谱系障碍有关。与17q21.31重复综合症相关的基因是DUP17Q21.31(17q21.31重复综合症)。相关表型是智力障碍和全球发育延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
1-9/1000000
4
26
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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