Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l (CMT2L)

腓骨肌萎缩症轴索型2L型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2l

Cmt2l

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2l

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Autosomal Dominant Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Axonal, Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Axonal Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Disease Neuronal Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2l

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2l

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2i

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2l

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21型，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21型，与感觉周围神经病和遗传性感觉神经病有关。Charcot-Marie-Tooth病，轴突型21型的一个重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关组织包括周围神经，相关表型为感觉动作电位振幅降低和大周围髓鞘化神经纤维数量减少。

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