Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f (CMT2F)

腓骨肌萎缩症轴索型2F(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2f
Cmt2f
Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2f
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2f
Charcot-Marie-Tooth Disease, Neuronal, Type 2f
Charcot-Marie-Tooth Disease Neuronal Type 2f
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2f
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2f
Charcot-Marie-Tooth Neuronal Type 2f
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2f
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2f,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f,与远端遗传性运动神经元病2b和遗传性感觉神经病有关,症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2f有关的重要基因是HSPB1(热休克蛋白家族B(小)成员1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经,相关表型为反射减弱和马蹄内翻足。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
17
131
45

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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