Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f (CMT2F)

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f，与远端遗传性运动神经元病2b和遗传性感觉神经病有关，症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f有关的重要基因是HSPB1（热休克蛋白家族B（小）成员1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型为反射减弱和马蹄内翻足。