Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2n (CMT2N)

轴索型腓骨肌萎缩症2N型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2n

Cmt2n

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2n

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Axonal Type 2n

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2n

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2n

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Autosomal Dominant Type 2n

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Axonal, Type 2n

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2n

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2n

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2n，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2n，与周围神经系统疾病和神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2n有关的重要基因是AARS1（Alanyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型为远端肌肉无力和远端感觉障碍。

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