Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal (VCFS)

染色体22q11.2远端缺失综合征(来自ICD-11)

别称:

22q11.2 Deletion Syndrome

Autosomal Dominant Opitz G/bbb Syndrome

Conotruncal Anomaly Face Syndrome

Cayler Cardiofacial Syndrome

Velocardiofacial Syndrome

Shprintzen Syndrome

Sedlackova Syndrome

Digeorge Syndrome

Distal 22q11.2 Microdeletion Syndrome

22q11.2 Distal Deletion Syndrome

Velo-Cardio-Facial Syndrome

Microdeletion 22q11.2

Digeorge Sequence

Monosomy 22q11

Takao Syndrome

22q11.2ds

Catch 22

22q11ds

Catch22

Chromosome Deletion Syndrome 22q11.2, Distal

Distal Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome

Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome Distal

Deletion 22q11.2 Syndrome

Distal Monosomy 22q11.2

Distal Del(22)(q11.2)

Catch 22 Syndrome

Vcfs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

22q11.2缺失综合症，远端，也被称为22q11.2缺失综合症，与迪格奥尔格综合症和血管性面神经综合症有关。与22q11.2缺失综合症，远端相关的重要的基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合症。在该疾病的背景下，氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为智力障碍和失语症。

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