Chiari Malformation

Chiari畸形(来自翻译大模型)
别称:
Chiari Malformations
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Chiari畸形,也称为Chiari畸形,与蛛网膜炎和脑积水有关。与Chiari畸形相关的重要基因是COL5A2(胶原蛋白Vα2链),其相关通路/超通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下提到了聚乙烯雌酚磷酸盐和雌二醇。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为胰腺谱系的存活能力降低和生长/大小/身体区域
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
15
193
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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