Chromosome 1q41-Q42 Deletion Syndrome

染色体1q41-q42缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
1q41q42 Microdeletion Syndrome
Monosomy 1q41q42
Del(1)(q41q42)
Chromosome Deletion Syndrome 1q41-Q42
1q41-Q42 Microdeletion Syndrome
Holoprosencephaly 10, Included
Holoprosencephaly 10
Hpe10, Included
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文献报道
1q41-Q42缺失综合症,也被称为1q41q42微缺失综合症,与wdr26相关智力障碍和先天性膈疝有关,症状包括癫痫发作。与1q41-Q42缺失综合症相关的重要基因是DEL1Q41Q42(1q41-Q42缺失综合症)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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34
9

疾病表征

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基因 & 突变

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