Chromosome 1q21.1 Duplication Syndrome

染色体1q21.1重复综合征(来自ICD-11)
别称:
1q21.1 Microduplication Syndrome
Trisomy 1q21.1
1q21.1 Duplication Syndrome
Dup(1)(q21.1)
1q21.1 Microduplication
1q21.1 Duplication
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疾病模型
文献报道
1q21.1重复综合症,也被称为1q21.1微重复综合症,与自闭症和自闭症谱系障碍有关。与1q21.1重复综合症相关的基因是DUP1Q21(1q21.1重复综合症)。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
7
31
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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