Chromosome 1p36 Deletion Syndrome

1p36 缺失综合症(来自翻译大模型)
别称:
1p36 Deletion Syndrome
Subtelomeric 1p36 Deletion
Deletion 1p36
Monosomy 1p36
Deletion 1pter
Monosomy 1pter
Del(1)(p36)
Monosomy 1p36 Syndrome
Distal Monosomy 1p36
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
1p36缺失综合症,也称为1p36缺失综合症,与1p36缺失综合症,近端和1p36缺失综合症,远端有关,并且症状包括癫痫发作。与1p36缺失综合症相关的重要基因是SPEN(Spen家族转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括1p36拷贝数变异综合症和血栓素A2受体信号传导。附属组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和大脑半球缺失。
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相关ID:
MESH:C535362

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
87
664
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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