Chromosome 18p Deletion Syndrome

染色体18p缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
De Grouchy Syndrome
18p- Syndrome
Monosomy 18p
Deletion of Short Arm of Chromosome 18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
18p缺失综合症,也被称为“de grouchy syndrome”,与口腔面部数字综合症第八型和全脑前脑无裂畸形有关。与18p缺失综合症相关的一个重要基因是DEL18P(18p缺失综合症)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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相关ID:
MESH:C538309
ICD11:121037615

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
11
65
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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