Christianson Syndrome

克里斯蒂森综合症(来自翻译大模型)

别称:

X-Linked Angelman-Like Syndrome

X-Linked Intellectual Disability-Craniofacial Dysmorphism-Epilepsy-Ophthalmoplegia-Cerebellar Atrophy Syndrome

Mental Retardation, Microcephaly, Epilepsy, and Ataxia Syndrome

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type

Mental Retardation, X-Linked Syndromic, Christianson Type

X-Linked Intellectual Disability, South African Type

Intellectual Deficit, X-Linked, South African Type

Mental Retardation X-Linked, South African Type

Angelman-Like Syndrome, X-Linked

Mrxsch

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

克里斯蒂森综合症，也被称为X连锁天使样综合症，与天使样综合症和复杂部分性癫痫有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和睡眠障碍。与克里斯蒂森综合症有关的重要基因是SLC9A6（溶质载体家族9成员A6），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和脆弱X综合症。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型包括发育退化和巨耳。

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