Charlie M Syndrome

查理·马歇尔综合症(来自翻译大模型)
别称:
Mobius Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症,与口腔-面裂-肢发育不全综合症和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症3有关,症状包括腭肌无力。附属组织包括骨骼,相关表型为眼距增宽和小下颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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