Choreoacanthocytosis (CHAC)

舞蹈-棘红细胞增多症(来自ICD-11)

别称:

Chorea-Acanthocytosis

Chac

Levine-Critchley Syndrome

Acanthocytosis with Neurologic Disorder

Choreaacanthocytosis

Neuroacanthocytosis

Levine-Critchley Syndrome, Formerly

Chorea Acanthocytosis Syndrome

Neuroacanthocytosis, Formerly

Choreo-Acanthocytosis

Acanthocytosis Chorea

Chorea Acanthocytosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Choreoacanthocytosis, 也被称为舞蹈-尖头细胞症，与舌-面-颊部运动障碍和口腔-下颌肌张力障碍有关，症状包括癫痫发作、性格改变和反复肌肉抽搐（症状）。与Choreoacanthocytosis相关的基因是VPS13A（Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog A），其相关通路/超级通路包括三羧酸循环（哺乳动物）。相关组织包括舌和皮肤，相关表型为舞蹈病和不自主运动

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