Char Syndrome (CHAR)

查尔综合症，又称面部畸形和异常第五指的动脉导管未闭，与动脉导管未闭1和卵圆孔未闭有关。与查尔综合症相关的重要基因是TFAP2B（转录因子AP-2β），其相关通路/超级通路包括纤毛景观和AP-2（TFAP2）家族转录因子的转录调控。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型包括上睑下垂和鼻梁下陷。