Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)

慢性进行性外展性眼肌麻痹(来自翻译大模型)
别称:
Progressive External Ophthalmoplegia
Ophthalmoplegia, External, Progressive, Chronic
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External
Peo - [progressive External Ophthalmoplegia]
Ophthalmoplegia Plus Syndrome
Graefe Disease
Cpeo
Peo
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
慢性进行性外展性眼肌麻痹,又称进行性外展性眼肌麻痹,与线粒体DNA缺失相关的进行性外展性眼肌麻痹,常染色体隐性1型和线粒体DNA缺失相关的进行性外展性眼肌麻痹,常染色体显性1型有关,症状包括眼肌麻痹。慢性进行性外展性眼肌麻痹相关的重要基因是TWNK(Twinkle MtDNA Helicase),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型为CFP-tsO45G细胞表面运输和色素沉着显著减少。
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相关ID:
MESH:D017246
ICD11:1698427219

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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23
134
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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