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中文Choroideremia (CHM)
无脉络膜症(来自ICD-11)
别称:
Chm
Tcd
Progressive Tapetochoroidal Dystrophy
Tapetochoroidal Dystrophy
Choroidal Sclerosis
Tapetochoroidal Dystrophy, Progressive
Progressive Choroidal Atrophy
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Choroideremia, 也被称为 chm，与周边视网膜退化和夜盲症有关。与 Choroideremia 相关的重要基因是 CHM (CHM Rab Escort Protein)，其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了 Simvastatin 和 Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors 这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视觉障碍和视网膜色素异常。
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MALACARDS
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