Choreatic Disease

舞蹈病(来自翻译大模型)
别称:
Chorea
Hereditary Chorea
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
舞蹈病,又称为舞蹈症,与亨廷顿病和良性遗传舞蹈病有关,症状包括共济失调、舞蹈症和克隆。与舞蹈病相关的基因包括NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括导致雷特综合症的基因。在该疾病的背景下提到了阿米替林和麻醉药。相关组织包括舌和脑,相关表型为神经系统和行为/神经。
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相关ID:
ICD11:1198818955

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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92
1147
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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