Choreatic Disease

Alias:
Chorea
Hereditary Chorea
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
舞蹈病,又称为舞蹈症,与亨廷顿病和良性遗传舞蹈病有关,症状包括共济失调、舞蹈症和克隆。与舞蹈病相关的基因包括NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括导致雷特综合症的基因。在该疾病的背景下提到了阿米替林和麻醉药。相关组织包括舌和脑,相关表型为神经系统和行为/神经。
Related ID:
ICD11:1198818955

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
92
1147
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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